В Петербурге обсудили перспективы расширения дородовой диагностики

В Санкт-Петербурге - В Петербурге обсудили перспективы расширения дородовой диагностики

Фото:
РИА Новости

С. -ПЕТЕРБУРГ, 14 ноя — РИА Новости. Ведущие российские ученые обсудили на конференции в Санкт-Петербурге перспективы расширения дородовой диагностики, в том числе имплантационной диагностики и неинвазивного тестирования.
С 11 по 13 ноября в Петербурге прошла VII всероссийская онлайн-конференция с международным участием «Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии», приуроченная к 80-летию ведущего российского ученого-генетика Владислава Баранова.

Этические аспекты
«Самая главная наша задача — действительно обратить внимание еще раз на генетику. И в нашем институте всегда были два направления — это пренатальная диагностика и медицинская генетика. Это два раздела медицины. В одном случае мы уделяем внимание здоровью плода, в другом случае мы изучаем генетические основы любых признаков любых заболеваний человека», — сказал РИА Новости руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Андрей Глотов.
Он отметил, что важное значение в генетике имеют и этические аспекты, связанные в частности, с рождением детей с тяжелыми хромосомными патологиями. Соответственно, возникает вопрос: давать ли развиваться такому эмбриону.
«Понятно, что рождение любого ребенка или аборт — это решение женщины. Но не будем скрывать, что врачи формируют эту точку зрения пациента, и сегодня мы должны четко понимать… в каких случаях мы можем допустить прерывание беременности, в каких случаях можем помочь. Особенно это касается того, когда есть мутации или какие-то врожденные пороки развития, совместимые с сохранением интеллекта. Именно для этих потенциальных людей мы должны сделать максимально много», — сказал Глотов.

Как рассказала ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов Мария Воронцова, генетические исследования в целом существенно облегчают работу врачей, позволяя им получить всестороннюю информацию о состоянии пациентов. «Я не думаю, что генетика сможет ответить на все вопросы, но она позволяет с большей точностью поставить диагноз, назначить терапию. Чем полнее картина, тем лучше для врача и пациента», — отметила она.
Она назвала «прорывным решением» в современной клинической медицине рост доступности генетических исследований для широкого круга пациентов, в том числе и детей. «Если раньше врач мог назначить генетические исследования только в сложных случаях, то сейчас врач назначит их тому, кому нужно, и тогда, когда нужно. Эту доступность широкому кругу пациентов… можно считать наибольшим прорывом. Технологии стали ближе к людям — пациентам и врачам, и это сверхважно», — сказала Воронцова.

«В ближайшем будущем методы генетической диагностики должны стать чем-то само-собой разумеющимся, частью жизни», — добавила она.
У неинвазивного тестирования большой потенциал

В числе ключевых тем конференции Глотов также назвал неинвазивное пренатальное тестирование, которое позволяет с достаточно высокой точностью прогнозировать состояние здоровья плода.
«Это самый распространенный в мире генетический тест, потому что он востребован. Это одна из немногих технологий, которая востребована не благодаря ученым-коммерсантам, а благодаря желанию женщин получить максимально неинвазивными способами информацию о своем плоде», — сказал он.
При этом, по оценке Глотова, сейчас в России потенциал неивазивного дородового тестирования использован «на 20-30 процентов».

Как отметил ученый, это связано в частности с тем, что пока генетические исследования пациентов «не встроены» в региональные системы здравоохранения. Кроме того, ряд генетических тестов не прошли регистрацию в Минздраве.
«Мы надеемся, что разумные решения в этом вопросе тоже будут достигнуты. Как минимум, многим компаниям-производителям придется пройти систему регистрации или же будет введен другой механизм, который позволит использовать незарегистрированные технологии», — сказал Глотов.
Как рассказала в своем докладе руководитель направления пренатальной диагностики ООО «Эвоген» Александра Галактионова, пилотный проект внедрения неинвазивного пренатального теста для выявления возможных патологий продолжится в Москве в 2021 году. Она пояснила, что неинвазивный пренатальный тест позволяет повысить выявляемость хромосомной патологии до 99% и увеличить эффективность всей пренатальной диагностики в целом.

По словам Глотова, участники конференции обсудили также пренатальную имплантационную диагностику, позволяющую «подсадить» будущей матери эмбрион без генетических нарушений.
«Это очень важная задача, потому что у нас сейчас растет число позднеродящих женщин… У нас сейчас есть тренд на появление второго и третьего ребенка у женщин старшей возрастной группы, а риски после 39 лет того же заболевания болезнью Дауна возрастают в 10 раз, то есть риск рождения такого ребенка — каждая сотая беременность после 39 лет», — отметил он.
Генетики изучают коронавирус
Участники конференции также не обошли вниманием и изучение генетической чувствительности к новой коронавирусной инфекции. «С точки зрения текущей ситуации это оценка груза, который нам дает собственный геном, и то, что нам дает геном вируса. Мы должны понимать, какие мутации вирусные и человеческие сходятся в этом неблагоприятном сочетании и приводят либо к осложнениям, либо, не дай бог, к смерти», — сказал Глотов.
«Здесь есть большое поле деятельности. Мы понимаем, что генетика инфекционных заболеваний в самое ближайшее время будет иметь определенный ренессанс», — заключил ученый.
НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест, с помощью которого можно выявить наследственные генетические заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие). Еще недавно женщины с высоким риском наличия хромосомной аномалии плода могли подтвердить или опровергнуть страшные диагнозы только после проведения инвазивной пренатальной диагностики. А это вмешательство, во время которого есть риск прерывания беременности. НИПТ не заменяет полностью инвазивную диагностику, но значительно сокращает число женщин, которым необходима такая процедура.

С появлением НИПТ в области пренатального тестирования произошли революционные изменения. НИПТ — обычная процедура забора крови у будущей мамы. Так как анализ проводится без инвазивного вмешательства, нет риска прерывания беременности или инфицирования плода. Высокая чувствительность и специфичность теста позволяет выявлять не только частые патологии, например, синдром Дауна определяется с точностью до 99%, но и другие хромосомные аномалии, не имеющие выраженных пороков развития плода, которые обычно определяются на УЗИ.